Comment les tests ADN d’ascendance fonctionnent-ils vraiment ?

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Des sociétés proposent de percer vos secrets génétiques pour le prix d’un dîner de groupe dans un bon restaurant et environ une demi-cuillère à café de salive en vous proposant un test adn origines !

Bien qu’il fut un temps où ces tests étaient commercialisés principalement comme des services de santé, des moyens de tester les maladies et de mieux comprendre votre corps, cet aspect de leur image de marque a en partie disparu, en partie grâce à l’action des régulateurs américains. Aujourd’hui, la plupart des grandes sociétés de tests génétiques se présentent avant tout comme des services d' »ascendance », promettant à la fois de mettre en relation des parents perdus de vue depuis longtemps et de dire aux utilisateurs de quelles régions du monde venaient leurs ancêtres.

« Le service d’ascendance est une collection de fonctionnalités qui vous donnent un aperçu complet de votre histoire, depuis le passé très ancien, il y a 60 000 ans avec les Néandertaliens, jusqu’au passé récent », a déclaré Robin Smith, qui dirige le programme d’ascendance de 23andMe.

Les clients envoient des échantillons de crachat à ces sociétés. Puis, généralement environ deux mois plus tard, ils se connectent à leur compte pour trouver des pages Web personnalisées contenant des informations comme leur pourcentage d’ascendance sud-asiatique ou d’ascendance néandertalienne, ou des détails sur leurs lignées maternelle et paternelle.

Comment ces services fonctionnent-ils réellement pour déterminer l’ascendance d’une personne ?

Smith a déclaré à Live Science que 23andMe utilise un certain nombre d’algorithmes pour arriver à ces résultats.

Une fois que l’ADN d’un échantillon de crachat a été numérisé, il ressemble à une longue chaîne de C, G, T et A. Ce sont les étiquettes données aux quatre nucléobases de l’ADN, les lettres avec lesquelles les gènes sont écrits.

Cette chaîne de lettres serait incompréhensible pour vous et, à elle seule, tout aussi incompréhensible pour les biologistes et les ingénieurs qui les étudient. Il n’y a pas de chaîne de lettres qui signifie « suisse » ou « nigérian », par exemple. Cependant, les algorithmes peuvent tirer une signification de ces chaînes de lettres, selon M. Smith.

Ces entreprises gardent les détails de leurs algorithmes quelque peu secrets. Cependant, ce n’est pas que leurs ordinateurs parlent un langage secret. Au contraire, selon le généticien Mark Stoneking, chef de groupe de l’Institut Max Planck d’anthropologie évolutive en Allemagne, ils sont vraiment bons pour repérer des modèles.

« Ce sont des techniques que les scientifiques connaissent depuis très longtemps », a déclaré Stoneking à Live Science.

Il a utilisé une version de ces méthodes dans son travail de pionnier pour retracer l’ancêtre commun de tous les humains vivants, une femme appelée « Eve mitochondriale » qui a vécu il y a environ 200 000 ans. Les chercheurs utilisent toujours ces méthodes pour suivre les mouvements et les mélanges des populations humaines, du passé profond à l’histoire récente.

La substantifique moelle

Les chercheurs peuvent suivre l’ascendance paternelle en examinant le chromosome Y, que les pères transmettent à leurs enfants mâles. L’ascendance maternelle, de même, peut être trouvée dans l’ADN mitochondrial, que les mères transmettent à tous leurs enfants. Les informations les plus riches et les plus détaillées sur l’ascendance, cependant, proviennent de la comparaison de tout le reste, les 22 chromosomes non sexuels, avec les bibliothèques massives.

« La façon dont l’algorithme fonctionne, il prend un génome entier et le découpe en morceaux », a déclaré Smith. « Il prend des petits morceaux, et pour chaque morceau, il le compare à l’ensemble de données de référence. Il le compare à celui de Britannique ; il le compare à celui d’Africain de l’Ouest ; il parcourt toute la liste, et il crache une probabilité pour l’origine de ce morceau d’ADN. »

Si votre test 23andMe dit que vous êtes 29 % britannique, c’est parce que 29 % des morceaux de votre ADN étaient les plus susceptibles de provenir d’un groupe que la bibliothèque de référence de 23andMe a étiqueté « britannique ». »

Le problème, comme l’a décrit Stoneking et reconnu Smith, est que ces méthodes ne sont aussi bonnes que les bibliothèques auxquelles les chercheurs peuvent comparer les échantillons d’ADN.

Les détails des bibliothèques de 23andMe, comme celles de tous ses principaux concurrents, ne sont pas publics, mais Smith a déclaré que la société peut fournir des informations beaucoup plus détaillées sur les populations européennes (parmi leurs groupes les plus échantillonnés) que, par exemple, les populations amérindiennes (parmi les groupes les moins échantillonnés). C’est pourquoi une page d’ascendance peut analyser les Irlandais à partir des Anglo-Saxons, ou les Juifs ashkénazes à partir des Polonais, mais pourrait combiner les Inuits et les Navajos dans une seule catégorie.

C’est pourquoi, bien que les outils sous-jacents soient valides, il y a des limites à la qualité des données d’ascendance générale, a déclaré Stoneking.

En revanche, les sortes d’informations plus individualisées que ces entreprises offrent – comme la recherche de parents perdus depuis longtemps – sont plus certaines, a déclaré Stoneking. Une entreprise n’a pas besoin d’une grande bibliothèque pour savoir si les échantillons d’ADN proviennent de membres de la famille ; elle a juste besoin des algorithmes qui ont été perfectionnés depuis des décennies maintenant.